Myélofibrose primitive

Le patient présente une myélofibrose primitive (MFP), une néoplasie myéloproliférative rare chez le sujet jeune. Le diagnostic est évoqué devant la triade : splénomégalie, cytopénies (anémie, thrombopénie) et symptômes constitutionnels (sueurs, perte de poids). La physiopathologie repose sur des mutations somatiques (JAK2, CALR ou MPL) entraînant une prolifération clonale mégacaryocytaire, la libération de cytokines pro-inflammatoires (TGF-beta) et une fibrose médullaire secondaire. Le diagnostic différentiel inclut les autres syndromes myéloprolifératifs, les lymphomes et les causes infectieuses ou auto-immunes de splénomégalie. La prise en charge repose sur l'évaluation du score pronostique (IPSS), le recours aux inhibiteurs de JAK (ruxolitinib) pour les formes symptomatiques, et la discussion d'une allogreffe de cellules souches hématopoïétiques chez les patients éligibles, seul traitement curatif potentiel. Une surveillance étroite de l'évolution vers une leucémie aiguë myéloïde est indispensable.